作者：
盛丹丽
单位：
浙江大学医学院附属邵逸夫医院（杭州市 310020）
摘要：
关键词：尤文肉瘤；EWSR1；FISH 尤文肉瘤是起源于骨髓间充质结缔组织, 以小圆细胞为主要结构的原发性恶性骨肿瘤, 居儿童、青少年常见原发性恶性骨肿瘤的第2位,发病率为6%～10%,好发于男性。早期症状、体征及X线表现均不典型, 极易误诊。 目前发现在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（EWS/PNET）中出现了6种染色体的易位并形成相应的融合基因，约90％的尤文肉瘤中存在t(11；22)（q24；q12）染色体易位，形成EWS-FLI1融合基因，另有约5％的肿瘤中出现t(11；22)（q22；q12）染色体易位，形成EWS-ERG融合基因。此外还存在t（7；22）（p22；q12）、t（17；22）（q12；q12）、t（2；22）（q33；q12）、t（16；21）（p11；q...
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