作者：
王艳红李仁秋2，付燕1，刘锦华3，杨跃煌2，谢露4，陆念英4，张桢
单位：
1.昆明市妇幼保健院 云南昆明 650031；2.昆明医科大学附属儿童医院药剂科，云南昆明 650034；3.云南省第二人民医院肾内科，云南昆明 650021；4. 昆明市妇幼保健院儿科 云南昆明 650031；5. 昆明医科大学附属儿童医院云南省儿科疾病研究所，云南昆明 650034
摘要：
为探讨戊二酸血症I型的临床特征、实验室检查及治疗，为临床诊断该病提供思路，本文分析1例于我院就诊并确诊为戊二酸血症I型且临床表现不典型的1例患儿的临床资料，总结其发病临床症状、生化影像改变及治疗预后特点，并结合文献资料进行分析。该例患儿该患儿未出现该病典型的表现大头畸形、兴奋、喂养困难、惊厥等。影像学检查未发现额颞部脑萎缩、大脑外侧裂增宽、伴或不伴蛛网膜囊肿等典型临床表现，该患儿最主要临床特点为营养不良、甲状腺功能低下、反复代谢性酸中毒、低血糖等。对于病因不明且临床表现不典型的患儿，应用气相色谱-串联...
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