作者:
颜善活
单位:
钦州市妇幼保健院 广西钦州 535099
摘要:
地中海贫血是一组全球最常见的严重致死致残遗传性血液病,此病属常染色体隐性遗传方式,通过人群分子筛查确定高风险夫妇,采用准确可靠的分子诊断方法,对其所孕胎儿进行产前诊断而避免重型患儿的出生,是目前有效的防控措施。本文就当前地贫的分子诊断方法学研究进展进行综述。
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