作者：
赵慧敏
单位：
内蒙古包钢医院检验科 014000
摘要：
患儿，女，10岁，系第一胎，足月剖宫产，因身材矮小来我院就诊。查体：身高126cm，体重35kg，轻度蹼颈，后发际线偏低，无面部色素痣，无肘外翻，无手足水肿。乳房未发育，外阴发育如幼女，无阴毛及腋毛，无月经来潮。B超示：始基子宫，卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查：甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读，学习成绩良好。其父母表型均正常，非近亲结婚，母亲孕期体健，孕中期血清筛查结果正常，未做无创胎儿游离DNA检测。无化学药品、毒品农药及放射性物质接触史。患儿双亲直系和旁系家族中无类似病史。<br />...
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